Megtörtént az első, újszülöttkorban kiszűrt SMA-s csecsemő génterápiás kezelése a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában. Az Európában is újdonságnak számító korai szűrés eredményeként Dóra a legfiatalabb diagnosztizált csecsemő, aki a terápiának köszönhetően tünetmentes életre kap esélyt.
2022. november 1-jétől SMA-ra, vagyis a gerinceredetű izomsorvadásra is ingyenesen szűrhetők a magyar újszülöttek a szülői beleegyezést követően. A Bethesda Gyermekkórház kapta meg az országos koordinálás feladatát. Az intézményben 2019. október 29-én történt meg az első génterápiás kezelés. Azóta már összesen huszonhat gyermeknél alkalmazták ezt a gyógymódot. Tavaly nyár óta a magyar gyermekek már társadalombiztosítási finanszírozással kaphatják meg, szigorú szakmai elvek mentén, a kezelést.
Dóra a huszonhetedik gyermek, aki a kezelés által esélyt kap az egészséges fejlődésre
A múlt pénteken megkezdett génterápiás kezelést egy háromhetes csecsemőn, Dórán végezték el. A gyermek betegségi tünetek nélkül jött világra 2023. január 19-én. Szülei kérésére a szülészeti osztály a kötelező anyagcsereszűrésre háromnapos életkorában levett vérmintából kérte az SMA-szűrővizsgálat elvégzését is, amely utóbb az első magyarországi pozitív mintának bizonyult a program során. – A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. Így a siker azon is múlik, mennyire hamar tudják diagnosztizálni egy gyermek érintettségét. Ebben jelent majd jelentős áttörést az újszülöttkori SMA-szűrés, amely hazánkban tavaly indult el, felkínálva minden baba számára a lehetőséget. Mindez egy kutatási program keretében zajlik, amelynek kidolgozója szintén a Bethesda Gyermekkórház – mondta el Mikos Borbála, az egészségügyi intézmény orvos-igazgatója, a génterápiás munkacsoport vezetője.
A gerinceredetű izomsorvadás ritka, genetikai eredetű, progresszív és gyakran halálos betegség, amely az érintettek járóképességét, táplálkozási képességét, végül pedig légzési képességét támadja. A betegség körülbelül minden tízezredik embert érinti, és a csecsemők körében az egyik legfőbb genetikai eredetű haláloknak számít. A 2019 óta zajló génpótló kezelés lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént beviszik a páciens szervezetébe. A terápia többek között abban tér el a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.
A kismamáknak kell kérniük a születéskor ingyenes SMA-szűrést, amely a pár napos baba levett véréből is elvégezhető, így nem jelent plusz megterhelést a gyermeknek. Egyelőre még nem minden szülészeten érhető el, de országosan egyre több kórházban lehet kérni ezt a vizsgálatot. További hasznos információk olvashatók erről a Bethesda Gyermekkórház honlapján.